Thiếu máu do thiếu men G6PD: Nguyên nhân gây bệnh

Tìm hiểu chung về thiếu máu do thiếu men G6PD

Thiếu máu do thiếu men G6PD là một bệnh di truyền kéo dài liên quan đến việc thiếu một enzym gọi là glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) trong cơ thể. Enzym này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tái tạo glutathione – một chất chống oxy hóa quan trọng. Khi thiếu men G6PD, cơ thể không thể chống lại tác động của các gốc oxy hóa, dẫn đến hình thành các sự cố trong hồ hấp của tế bào máu, gây ra thiếu máu.

Triệu chứng

Một số dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm:

1. Đau hoặc liệt tay chân: Do việc giảm lượng oxy cung cấp cho các mô cơ thể.

2. Phát ban da: Ban đầu xuất hiện ở vùng đầu và cổ, sau đó lan rộng ra toàn bộ cơ thể.

3. Ù tai: Do tăng cường hình thành hồng cầu mới để thay thế hồng cầu bị phá hủy.

4. Mệt mỏi, suy dinh dưỡng: Do thiếu oxy cung cấp cho cơ thể.

5. Sốt, rối loạn tiêu hóa: Có thể xuất hiện khi cơ thể phản ứng với sự thiếu men G6PD.

6. Đau ngực, đau đầu: Do thiếu oxy cung cấp đến cơ thể.

Thiếu máu do thiếu men G6PD có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nếu bạn hoặc người thân của bạn có các triệu chứng này, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và điều trị.

Khi nào cần gặp bác sĩ

Khi bạn nghi ngờ mình bị thiếu máu do thiếu men G6PD, bạn cần gặp bác sĩ ngay lập tức để được kiểm tra và điều trị kịp thời. Bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm cần thiết để xác định chính xác tình trạng của bạn và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Đồng thời, bạn cũng cần tuân thủ chỉ đạo của bác sĩ và tránh tiếp xúc với các yếu tố gây ra tình trạng thiếu máu do thiếu men G6PD.

Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu do thiếu men G6PD

Các nguyên nhân dẫn đến thiếu máu do thiếu men G6PD có thể bao gồm:

1. Dịch chuyển phản ứng hồi đáp miễn dịch (là phản ứng miễn dịch do sự tương tác của men G6PD thiếu hoặc không hoạt động với môi trường môi trường oxy hóa mạnh, gây mối nguy hiểm cho tế bào).

2. Hóa chất: Anh rộng, Chloroquin, hidroquinon, isoniazid, nitrofurantoin, primotin, aniline, phenacetin, phenylhydrazin, benzene, vitamin K3, thlasan, naphthalene, men LSD, camphor, quinin, aspirin, miễn dịch.

3. Nhiễm khuẩn: Tylenol, penicillinG, streptomycin, sulfonamid, kháng sinh, nghệ, nootkatone, men Lactinase I và II, bergamottin, naringin, camphor.

4. Sự tác động của vật lý và môi trường: chiếu ánh sáng M, bức xạ röntgen, tác động của nhiệt độ cao hoặc thấp, dường kim loại nặng, men IDH, mercaptan.

5. Cao men G6PD.

6. Hoạt động di truyền trong gia đình.

Những ai có nguy cơ mắc phải thiếu máu do thiếu men G6PD

Những người có nguy cơ mắc phải thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm:

1. Nam giới: Do gene mang trên n kromosome Y
2. Phụ nữ có người thân nam nhà họ mắc thiếu máu G6PD.
3. Người gốc châu Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông hay châu Á
4. Người từ vùng mũi tàu đuôi nước.
5. Người từ khu vực có nhiều tập tính sống giàu rau và hàu.
6. Người từ khu vực có ung thư hoặc tự kỷ.
7. Người từ khu vực có viêm gan cấp hay bao tử

Những trường hợp này cần phải tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra sàng lọc cũng như cần phải chăm sóc sức khỏe và điều trị đúng cách nếu cần thiết.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh

– Điều trị với các loại thuốc gây hại cho các tế bào máu, như dapsone, quinine, primaquine, một số loại kháng sinh và aspirin.
– Tiếp xúc với chất hóa học có thể gây oxy hóa tăng cường, chẳng hạn như acid ascorbic (vitamin C), thuốc nhuộm cho tóc, hóa chất trong thuốc nhuộm sợi, chất chống hở silicones và thioglycolates.
– Tiếp xúc với thức ăn hoặc thực phẩm chứa số lượng cao flavonoids hoặc tannins, chẳng hạn như rượu vang đỏ, thực phẩm dẻo hoặc sốt đậu nành.
– Bị nhiễm sắc ký, chẳng hạn như sốt rét.
– Sử dụng sản phẩm chăm sóc cá nhân có chất làm đẹp (chẳng hạn như son môi, mỹ phẩm cho da) hoặc sản phẩm chăm sóc tóc có chứa hóa chất có thể gây kích ứng da.
– Sử dụng thuốc lá hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá từ người khác.

Phương pháp chuẩn đoán & Điều Trị

Phương pháp chuẩn đoán và xét nghiệm

Để chuẩn đoán thiếu máu do thiếu men G6PD, các bước thực hiện bao gồm:

1. Tiến hành xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu để đo nồng độ men G6PD trong huyết tương của bệnh nhân. Nếu nồng độ men G6PD thấp hơn mức bình thường, có thể đây là dấu hiệu của thiếu máu do thiếu men G6PD.

2. Thăm khám lâm sàng: Bác sĩ có thể thăm khám bệnh nhân để kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu, như da vàng, gan to, tiểu đỏ, tiểu sọc, và dày thấp.

3. Hỏi tiền sử bệnh án: Bác sĩ có thể hỏi về tiền sử y khoa của bệnh nhân để tìm hiểu về các yếu tố nguy cơ gây ra thiếu máu do thiếu men G6PD.

Nếu được xác định là bệnh nhân có thiếu men G6PD, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp, như cung cấp thêm men G6PD, theo dõi tình trạng sức khỏe của bệnh nhân và đưa ra các khuyến nghị về cách sống và ăn uống hợp lý.

Điều trị

Để điều trị thiếu máu do thiếu men G6PD, các biện pháp điều trị bao gồm:

1. Tránh tiếp xúc với các chất gây độc hại: Để ngăn ngừa cơn cấp tính do thiếu men G6PD, bệnh nhân cần tránh tiếp xúc với các chất gây độc như thuốc lá, thuốc láo, các loại thuốc có thể gây ra kháng nguyên, hóa chất, thuốc cản quang, một số loại thuốc khác…

2. Uống đủ nước: Để duy trì sự cân bằng huyết tương và giúp cơ thể hoạt động tốt hơn, bệnh nhân cần uống đủ nước hàng ngày.

3. Cân nhắc sử dụng thuốc: Người bệnh cần thảo luận với bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào để đảm bảo rằng chúng không gây hại cho sức khỏe của họ.

4. Điều trị các triệu chứng phát sinh: Nếu xảy ra các triệu chứng như đau cơ, đau đầu, chóng mặt, người bệnh cần nhận diện và điều trị ngay, đồng thời nghỉ ngơi đủ, duy trì chế độ ăn uống cân đối và đủ giấc ngủ.

5. Theo dõi sức khỏe định kỳ: Điều quan trọng là người bệnh cần thường xuyên theo dõi sự thay đổi của sức khỏe, tìm hiểu về tình trạng sức khỏe của mình, tham khảo ý kiến của bác sĩ định kỳ để được tư vấn và hướng dẫn cụ thể.

Sản phẩm hỗ trợ

Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa

Chế độ sinh hoạt dành cho người bệnh

Người bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD cần tuân thủ một số quy định và chế độ sinh hoạt hạn chế sau đây để ngăn ngừa tình trạng suy giảm sức khỏe:

1. Tránh tiếp xúc với các chất gây oxy hóa: Người bệnh cần hạn chế tiếp xúc với các chất gây oxy hóa như thuốc kháng vi khuẩn, thức ăn chứa chất bảo quản, hóa chất trong môi trường làm việc.

3. Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: Ánh nắng mặt trời có thể gây kích ứng và làm phá hủy tế bào máu của người bệnh, nên cần hạn chế ra ngoài vào giờ nắng gắt.

4. Điều chỉnh chế độ ăn uống: Người bệnh cần hạn chế hoặc tránh thực phẩm chứa nhiều chất oxy hóa như mộc dược, rượu, ca cao, trà, cafe và thực phẩm chứa chất bảo quản.

5. Điều chỉnh hoạt động vận động: Tránh hoạt động vận động quá mạnh, không nên thể thao ở mức độ cao.

6. Sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ: Người bệnh cần tuyệt đối tuân thủ chỉ định của bác sĩ và không tự ý điều chỉnh liều lượng, thời gian dùng thuốc.

Những biện pháp trên sẽ giúp người bệnh thiếu máu do thiếu men G6PD kiểm soát tình trạng sức khỏe và tránh được những biến chứng nguy hiểm.

Phòng ngừa

Việc phòng ngừa thiếu máu do thiếu men G6PD bao gồm:

1. Tránh các chất gây hại: Bệnh nhân cần tránh tiếp xúc với các chất gây hại như thuốc lá, thuốc trừ sâu, hóa chất trong môi trường làm việc.

2. Điều chỉnh chế độ ăn uống: Bệnh nhân nên ăn uống đầy đủ dinh dưỡng, tránh thức ăn có thể gây ra các cảm giác khó chịu hoặc tác động đến hệ tuần hoàn.

3. Kiểm tra y tế định kỳ: Cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe, theo dõi và đánh giá tình hình sức khỏe của bản thân, thông báo kịp thời với bác sĩ nếu có bất kỳ biến chứng nào.

4. Truyền máu hoặc điều trị thay thế: Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định truyền máu hoặc các biện pháp điều trị thay thế khác để hỗ trợ cho hệ thống tuần hoàn của bệnh nhân.

5. Hạn chế hoạt động vận động quá mức: Bệnh nhân cần hạn chế hoạt động vận động quá mức để tránh tăng cường tiêu hao năng lượng và tác động tiêu cực đến sức khỏe.

Ngoài ra, việc hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa và tuân thủ đúng hướng dẫn điều trị cũng rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến thiếu máu do thiếu men G6PD.