Tìm hiểu về điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR là gì?

Ung thư phổi là một trong những loại ung thư phổ biến và gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Trong những năm gần đây, các nghiên cứu về sinh học phân tử đã giúp chúng ta hiểu rõ hơn về các đột biến gen liên quan đến ung thư phổi, đặc biệt là đột biến gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor). Vậy đột biến gen EGFR là gì và có mối liên hệ như thế nào với ung thư phổi? Điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR ra sao và quá trình tiến hành xét nghiệm đột biến gen này như thế nào? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp những câu hỏi trên.

Đột biến gen EGFR là gì?

EGFR, hay còn gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì, là một protein nằm trên bề mặt của các tế bào, có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào. Khi EGFR bị đột biến, nó có thể gây ra sự phát triển không kiểm soát của tế bào, dẫn đến ung thư.

Đột biến gen EGFR xảy ra khi có những thay đổi trong cấu trúc gen này, khiến cho protein EGFR hoạt động một cách bất thường. Những thay đổi này thường làm cho EGFR liên tục phát tín hiệu kích thích tế bào phát triển, dù không có yếu tố tăng trưởng bên ngoài. Đây chính là nguyên nhân dẫn đến sự hình thành và phát triển của khối u ung thư.

Mối liên hệ của đột biến gen EGFR trong ung thư phổi

Đột biến gen EGFR được tìm thấy chủ yếu trong ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC – Non-Small Cell Lung Cancer), chiếm khoảng 10-15% trong các trường hợp ung thư phổi ở người da trắng và khoảng 30-50% ở người châu Á. Các loại đột biến EGFR phổ biến nhất bao gồm đột biến exon 19 (deletion) và đột biến L858R trên exon 21.

Những bệnh nhân có đột biến EGFR thường có một số đặc điểm chung như không hút thuốc hoặc hút thuốc ít, thường là phụ nữ và người châu Á. Đột biến EGFR khiến cho khối u có khả năng phát triển và lan rộng nhanh chóng hơn. Tuy nhiên, điểm đặc biệt là những bệnh nhân này thường đáp ứng tốt với các thuốc ức chế EGFR, tạo cơ hội điều trị hiệu quả hơn.

Điều trị ung thư phổi đột biến gen EGFR

Điều trị ung thư phổi có đột biến gen EGFR đã có những bước tiến đáng kể nhờ vào các liệu pháp nhắm trúng đích (targeted therapy). Các thuốc nhắm trúng đích EGFR, còn gọi là các EGFR-TKI (Tyrosine Kinase Inhibitors), được sử dụng để ngăn chặn hoạt động bất thường của EGFR. Các thuốc này bao gồm:

1. Thế hệ thứ nhất:
   • Gefitinib và Erlotinib: Đây là các EGFR-TKI đầu tiên được sử dụng, có khả năng ức chế hoạt động của EGFR và giúp giảm kích thước khối u, kéo dài thời gian sống không bệnh tiến triển (PFS – Progression-Free Survival).
2. Thế hệ thứ hai:
   • Afatinib: Loại thuốc này có hiệu quả mạnh hơn trong việc ức chế EGFR và cũng ức chế các đột biến khác liên quan đến ung thư.
3. Thế hệ thứ ba:
   • Osimertinib: Được thiết kế để vượt qua một số đột biến kháng thuốc thường gặp sau điều trị bằng các thuốc thế hệ thứ nhất và thứ hai, như đột biến T790M.

Ngoài ra, trong những trường hợp kháng thuốc hoặc khi bệnh tiến triển, các phương pháp điều trị khác như hóa trị, xạ trị, hoặc liệu pháp miễn dịch cũng có thể được sử dụng kết hợp để tăng hiệu quả điều trị.

Quá trình tiến hành xét nghiệm đột biến gen EGFR

Để xác định liệu bệnh nhân có đột biến gen EGFR hay không, cần tiến hành các xét nghiệm gen trên mẫu mô khối u. Quá trình này bao gồm các bước sau:

1. Lấy mẫu mô khối u:
   • Mẫu mô có thể được lấy từ khối u phổi thông qua sinh thiết (biopsy) hoặc từ dịch lỏng xung quanh phổi (nếu có tràn dịch màng phổi).
2. Xử lý mẫu và phân tích:
   • Mẫu mô sau khi được lấy sẽ được xử lý trong phòng thí nghiệm để tách DNA.
   • DNA sau đó sẽ được phân tích để xác định sự hiện diện của các đột biến gen EGFR. Các phương pháp phân tích có thể bao gồm PCR (Polymerase Chain Reaction), giải trình tự gen (sequencing) hoặc các phương pháp phân tích tiên tiến khác.
3. Đánh giá kết quả:
   • Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết có hay không có đột biến gen EGFR và loại đột biến cụ thể. Điều này giúp bác sĩ quyết định phương pháp điều trị phù hợp nhất cho bệnh nhân.
4. Theo dõi và tái xét nghiệm:
   • Trong quá trình điều trị, bệnh nhân có thể cần được tái xét nghiệm để đánh giá hiệu quả điều trị và kiểm tra sự xuất hiện của các đột biến mới gây kháng thuốc.

Việc hiểu rõ về đột biến gen EGFR và tiến hành xét nghiệm đột biến này không chỉ giúp xác định phương pháp điều trị hiệu quả mà còn giúp theo dõi và quản lý bệnh nhân một cách tốt nhất. Điều này mang lại hy vọng cho nhiều bệnh nhân ung thư phổi, giúp họ có cơ hội sống khỏe mạnh hơn và kéo dài thời gian sống.