Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho ở trẻ em

Bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho (Acute Lymphoblastic Leukemia – ALL) là một loại ung thư máu phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 25% trong tổng số các ca ung thư trẻ em. Việc chẩn đoán sớm và chính xác bệnh này đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc điều trị và tăng cơ hội sống sót cho trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về quy trình chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho ở trẻ em từ góc nhìn của một bác sĩ chuyên khoa.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho ở trẻ em thường không đặc hiệu và có thể giống với nhiều bệnh lý khác. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

1. Mệt mỏi và yếu đuối

Trẻ thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, yếu đuối, và có thể có những cơn sốt kéo dài mà không rõ nguyên nhân.

2. Xanh xao và thiếu máu

Bệnh nhân thường xuất hiện triệu chứng xanh xao do thiếu máu, một phần do sự thay thế của các tế bào máu khỏe mạnh bằng tế bào bạch cầu ác tính.

3. Đau xương và khớp

Trẻ có thể phàn nàn về đau xương và khớp, đặc biệt là ở chân và tay, do sự tích tụ của tế bào bạch cầu trong tủy xương.

4. Chảy máu và bầm tím

Xuất hiện chảy máu mũi, chảy máu nướu hoặc dễ bị bầm tím không rõ nguyên nhân do sự giảm tiểu cầu trong máu.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu là bước đầu tiên và quan trọng nhất trong quá trình chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho. Các xét nghiệm máu cơ bản bao gồm:

1. Công thức máu toàn bộ (CBC)

CBC giúp xác định số lượng các tế bào máu đỏ, trắng và tiểu cầu. Trong ALL, số lượng tế bào bạch cầu có thể tăng cao bất thường, trong khi số lượng hồng cầu và tiểu cầu thường giảm.

2. Phết máu ngoại vi

Kỹ thuật này giúp quan sát hình dạng và kích thước của các tế bào máu. Tế bào bạch cầu ác tính có thể được nhận diện qua phết máu ngoại vi do có hình dạng bất thường.

Xét nghiệm tủy xương

Nếu các xét nghiệm máu gợi ý ALL, bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu tủy xương để xác định chính xác chẩn đoán. Quá trình này bao gồm:

1. Sinh thiết tủy xương

Một mẫu tủy xương sẽ được lấy từ xương hông hoặc xương ức để phân tích. Sự hiện diện của tế bào bạch cầu ác tính trong tủy xương là tiêu chí chẩn đoán chắc chắn cho ALL.

2. Hóa tế bào học và phân tích di truyền

Các mẫu tủy xương sẽ được xét nghiệm bằng kỹ thuật hóa tế bào học để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen. Những thông tin này giúp xác định loại phụ của ALL và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

Xét nghiệm hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh có thể được sử dụng để đánh giá mức độ lan rộng của bệnh và ảnh hưởng đến các cơ quan khác trong cơ thể.

1. Siêu âm và X-quang

Siêu âm và X-quang có thể được sử dụng để kiểm tra các hạch bạch huyết, gan, lách và các vùng khác có dấu hiệu bị ảnh hưởng bởi bệnh.

2. Chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI)

CT và MRI giúp cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về các cơ quan nội tạng và giúp đánh giá sự lan rộng của bệnh đến hệ thần kinh trung ương.

Xét nghiệm dịch não tủy

ALL có thể lan đến hệ thần kinh trung ương, do đó, xét nghiệm dịch não tủy là một phần quan trọng của quá trình chẩn đoán.

1. Chọc dò tủy sống

Một mẫu dịch não tủy sẽ được lấy qua thủ thuật chọc dò tủy sống để kiểm tra sự hiện diện của tế bào bạch cầu ác tính.

2. Hóa tế bào học dịch não tủy

Mẫu dịch não tủy sẽ được phân tích hóa tế bào học để tìm kiếm tế bào bạch cầu ác tính và đánh giá mức độ lan rộng của bệnh đến hệ thần kinh trung ương.

Các dấu ấn sinh học

Dấu ấn sinh học là các chất được sản xuất bởi các tế bào ung thư hoặc các tế bào khác của cơ thể để phản ứng lại ung thư. Xét nghiệm các dấu ấn sinh học giúp hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh.

1. Lactate dehydrogenase (LDH)

Mức LDH thường tăng cao trong máu của bệnh nhân ALL, cho thấy sự phân hủy của tế bào và sự hiện diện của bệnh.

2. Dấu ấn miễn dịch

Các xét nghiệm dấu ấn miễn dịch giúp xác định đặc điểm của tế bào bạch cầu ác tính và phân loại bệnh ALL dựa trên sự hiện diện của các kháng nguyên bề mặt tế bào.

Các phương pháp hiện đại trong chẩn đoán

Công nghệ hiện đại đã mang lại những tiến bộ đáng kể trong chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho, bao gồm:

1. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)

NGS giúp phân tích toàn bộ hệ gen của tế bào bạch cầu ác tính để xác định các đột biến và bất thường gen, từ đó đưa ra các liệu pháp điều trị đích chính xác hơn.

2. Phân tích biểu hiện gen (GEP)

GEP giúp đánh giá biểu hiện của các gen liên quan đến ALL và xác định các mẫu biểu hiện gen đặc trưng của bệnh, từ đó cung cấp thông tin hữu ích cho việc điều trị.

Sản phẩm thực phẩm chức năng chính hãng

Kết luận

Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho ở trẻ em là một quá trình phức tạp đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp và kỹ thuật khác nhau. Việc phát hiện sớm và chính xác bệnh không chỉ giúp tăng cơ hội sống sót cho trẻ mà còn cải thiện chất lượng cuộc sống sau điều trị. Từ các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, tủy xương, dịch não tủy cho đến các phương pháp hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới, tất cả đều đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho ở trẻ em.