Cách chẩn đoán Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên

Ewing Sarcoma là một loại ung thư hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, thường xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Đây là một loại Sarcoma xương hoặc mô mềm ác tính, ảnh hưởng chủ yếu đến các xương dài, xương chậu, hoặc mô mềm quanh xương. Chẩn đoán sớm và chính xác là yếu tố quan trọng trong việc điều trị hiệu quả Ewing Sarcoma, giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về các phương pháp chẩn đoán Ewing Sarcoma, bao gồm triệu chứng, xét nghiệm hình ảnh, xét nghiệm mô học, và quy trình chẩn đoán.

Triệu chứng và dấu hiệu

Triệu chứng cơ bản

• Đau xương hoặc mô mềm: Triệu chứng phổ biến nhất của Ewing Sarcoma là đau ở khu vực bị ảnh hưởng. Đau có thể xuất hiện dần dần và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Đôi khi, cơn đau có thể tồi tệ hơn vào ban đêm hoặc khi vận động.
• Sưng tấy: Sưng tại khu vực khối u là một dấu hiệu thường thấy. Sưng có thể gây ra sự hạn chế cử động và cảm giác nặng nề hoặc cứng nhắc.
• Sốt và mệt mỏi: Một số bệnh nhân có thể gặp sốt không rõ nguyên nhân và cảm giác mệt mỏi. Các triệu chứng này có thể không đặc hiệu, nhưng vẫn cần được lưu ý.

Triệu chứng bổ sung

• Giảm cân: Mặc dù ít phổ biến, nhưng giảm cân không rõ nguyên nhân cũng có thể là một triệu chứng của Ewing Sarcoma.
• Giới hạn cử động: Nếu khối u ảnh hưởng đến các khớp hoặc cơ xung quanh, bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc cử động hoặc sử dụng các chi.

Xét nghiệm hình ảnh

X-quang

• Chức năng: X-quang là bước đầu tiên trong quá trình chẩn đoán khi nghi ngờ Ewing Sarcoma. Nó giúp xác định vị trí và kích thước của khối u, cũng như các dấu hiệu của sự xâm lấn vào mô xung quanh.
• Phát hiện bất thường: X-quang có thể cho thấy sự xuất hiện của khối u xương, vết nứt hoặc phá hủy xương, và sự hiện diện của mô mềm bất thường.

CT scan

• Chức năng: CT scan cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về cấu trúc xương và mô mềm so với X-quang. Điều này giúp xác định sự lan rộng của khối u và mức độ ảnh hưởng đến các mô xung quanh.
• Sử dụng: CT scan thường được sử dụng để đánh giá sự lan rộng của khối u đến các cơ quan nội tạng, như phổi, và giúp lên kế hoạch cho điều trị.

MRI

• Chức năng: MRI cung cấp hình ảnh chi tiết về mô mềm và xương, giúp xác định sự lan rộng của khối u vào các mô xung quanh và cấu trúc khớp.
• Lợi ích: MRI rất hữu ích trong việc đánh giá tình trạng của mô mềm, đặc biệt là khi khối u nằm gần các cơ hoặc dây chằng.

Xét nghiệm mô học

Sinh thiết

• Định nghĩa: Sinh thiết là phương pháp lấy mẫu mô từ khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi. Đây là bước quan trọng nhất để xác định chính xác loại khối u và đưa ra chẩn đoán chính xác.
• Phương pháp: Sinh thiết có thể được thực hiện bằng cách chọc kim hoặc phẫu thuật để lấy mẫu mô. Mẫu mô sau đó được phân tích bởi bác sĩ giải phẫu bệnh để xác định loại tế bào và các đặc điểm mô học của khối u.

Xét nghiệm di truyền

• Định nghĩa: Các xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định các biến thể gen liên quan đến Ewing Sarcoma. Ví dụ, sự hiện diện của đột biến gen EWSR1-FLI1 là đặc trưng của Ewing Sarcoma.
• Ứng dụng: Xét nghiệm di truyền giúp xác nhận chẩn đoán và cung cấp thông tin quan trọng về dự đoán điều trị.

Quy trình chẩn đoán

Thăm khám lâm sàng

• Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc thăm khám toàn diện để kiểm tra các triệu chứng, cảm nhận các khối u và đánh giá các dấu hiệu liên quan đến Ewing Sarcoma.
• Tiền sử bệnh lý: Bác sĩ sẽ thu thập thông tin về tiền sử bệnh lý, bao gồm các triệu chứng hiện tại và bất kỳ yếu tố nguy cơ nào.

Đánh giá tổng quát

• Tổ chức đa chuyên khoa: Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau sẽ cùng làm việc để đánh giá tình trạng của bệnh nhân và đưa ra kế hoạch điều trị.
• Lên kế hoạch điều trị: Sau khi hoàn tất chẩn đoán, nhóm y tế sẽ lập kế hoạch điều trị phù hợp dựa trên loại và giai đoạn của khối u, cùng với tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.

Sản phẩm thực phẩm chức năng chính hãng

Kết luận

Chẩn đoán Ewing Sarcoma ở trẻ em và thanh thiếu niên là một quá trình phức tạp và yêu cầu sự phối hợp giữa nhiều phương pháp xét nghiệm và kỹ thuật. Triệu chứng cơ bản như đau xương, sưng tấy, và sốt cần được theo dõi cẩn thận. Các xét nghiệm hình ảnh như X-quang, CT scan, và MRI cung cấp thông tin quan trọng về vị trí và sự lan rộng của khối u, trong khi xét nghiệm mô học và di truyền giúp xác định loại khối u và đặc điểm của nó. Quy trình chẩn đoán toàn diện là bước quan trọng để lên kế hoạch điều trị hiệu quả và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.