Ung thư nguyên bào võng mạc: Nguyên nhân, triệu chứng

Ung thư nguyên bào võng mạc là một loại ung thư mắt hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ em dưới 5 tuổi. Đây là một bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng đến võng mạc – phần của mắt chịu trách nhiệm thu nhận ánh sáng và gửi tín hiệu hình ảnh đến não. Việc hiểu rõ nguyên nhân và triệu chứng của ung thư nguyên bào võng mạc có thể giúp phát hiện và điều trị bệnh sớm, từ đó cải thiện cơ hội hồi phục cho trẻ.

Nguyên nhân của ung thư nguyên bào võng mạc

1. Yếu tố di truyền

Ung thư nguyên bào võng mạc có thể được chia thành hai loại: di truyền và không di truyền. Trong khoảng 40% các trường hợp, bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền. Nguyên nhân chính là do đột biến gen RB1 nằm trên nhiễm sắc thể 13. Đột biến này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ, hoặc có thể xảy ra tự phát trong quá trình phát triển của thai nhi.

Trẻ em có cha mẹ bị ung thư nguyên bào võng mạc hoặc có tiền sử gia đình bị bệnh này có nguy cơ cao hơn mắc bệnh. Đột biến gen RB1 có thể gây ra sự phát triển không kiểm soát của các tế bào võng mạc, dẫn đến hình thành khối u.

2. Đột biến ngẫu nhiên

Trong khoảng 60% các trường hợp còn lại, ung thư nguyên bào võng mạc xảy ra do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của tế bào võng mạc. Những trường hợp này không liên quan đến yếu tố di truyền và thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt. Nguyên nhân chính xác của các đột biến ngẫu nhiên này vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng chúng có thể xảy ra do sự thay đổi ngẫu nhiên trong DNA của tế bào võng mạc.

3. Các yếu tố nguy cơ khác

Mặc dù yếu tố di truyền và đột biến ngẫu nhiên là nguyên nhân chính, một số yếu tố nguy cơ khác có thể tăng cường khả năng mắc bệnh bao gồm:

• Mẹ tiếp xúc với các chất hóa học hoặc bức xạ trong thời gian mang thai
• Trẻ em bị suy giảm hệ miễn dịch
• Tiền sử gia đình mắc các loại ung thư khác

Triệu chứng của ung thư nguyên bào võng mạc

1. Mắt trắng trong ảnh chụp

Một trong những triệu chứng phổ biến và dễ nhận biết nhất của ung thư nguyên bào võng mạc là hiện tượng “mắt trắng” khi chụp ảnh. Thay vì phản chiếu màu đỏ thông thường, mắt của trẻ em bị ung thư nguyên bào võng mạc sẽ phản chiếu màu trắng. Hiện tượng này xảy ra do khối u che phủ võng mạc, làm ánh sáng phản chiếu lại từ khối u thay vì từ võng mạc bình thường.

2. Lác mắt (lé mắt)

Lác mắt, hay lé mắt, là một triệu chứng khác thường gặp ở trẻ em bị ung thư nguyên bào võng mạc. Đây là hiện tượng hai mắt không nhìn cùng một hướng do sự phát triển không đều của cơ mắt. Lác mắt có thể là dấu hiệu cho thấy khối u đang ảnh hưởng đến khả năng điều khiển cơ mắt của trẻ.

3. Đỏ và sưng mắt

Trẻ em bị ung thư nguyên bào võng mạc có thể xuất hiện triệu chứng đỏ và sưng mắt. Điều này có thể do khối u gây viêm hoặc làm tắc nghẽn các mạch máu trong mắt. Triệu chứng này thường đi kèm với đau mắt và khó chịu.

4. Giảm thị lực

Ung thư nguyên bào võng mạc có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực của trẻ. Khối u lớn lên có thể làm che khuất võng mạc, gây mất thị lực một phần hoặc toàn bộ. Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nhìn xa, nhìn gần, hoặc phân biệt các vật thể.

5. Đồng tử không phản ứng với ánh sáng

Trong một số trường hợp, đồng tử của trẻ bị ung thư nguyên bào võng mạc có thể không phản ứng bình thường với ánh sáng. Thay vì co lại khi gặp ánh sáng mạnh, đồng tử có thể giữ nguyên kích thước hoặc phản ứng chậm. Điều này là do khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh điều khiển đồng tử.

Chẩn đoán và điều trị ung thư nguyên bào võng mạc

1. Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư nguyên bào võng mạc thường bao gồm các bước sau:

• Khám mắt: Bác sĩ sẽ kiểm tra mắt của trẻ bằng cách sử dụng đèn soi đáy mắt để tìm kiếm các dấu hiệu bất thường.
• Siêu âm mắt: Siêu âm mắt giúp xác định kích thước và vị trí của khối u trong mắt.
• Chụp MRI hoặc CT: Các phương pháp này cung cấp hình ảnh chi tiết của mắt và não, giúp xác định mức độ lan rộng của ung thư.
• Xét nghiệm gen: Xét nghiệm gen có thể được thực hiện để xác định đột biến gen RB1, đặc biệt trong các trường hợp có yếu tố di truyền.

2. Các phương pháp điều trị

Điều trị ung thư nguyên bào võng mạc phụ thuộc vào giai đoạn và mức độ lan rộng của bệnh. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ mắt (enucleation) có thể được thực hiện để loại bỏ khối u và ngăn chặn sự lan rộng của ung thư. Điều này thường áp dụng khi khối u lớn và không thể điều trị bằng các phương pháp khác.
• Hóa trị: Hóa trị sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Hóa trị có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật để giảm kích thước khối u hoặc tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng tia xạ mạnh để tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp này thường được sử dụng khi khối u không thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật hoặc khi ung thư đã lan rộng.
• Liệu pháp laser: Liệu pháp laser có thể được sử dụng để tiêu diệt khối u nhỏ hoặc để ngăn chặn khối u phát triển. Đây là phương pháp ít xâm lấn và thường được sử dụng cho các khối u ở giai đoạn sớm.
• Điều trị lạnh (Cryotherapy): Điều trị lạnh sử dụng nhiệt độ rất thấp để đóng băng và tiêu diệt khối u. Phương pháp này thường được sử dụng cho các khối u nhỏ hoặc các tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật.

Sản phẩm thực phẩm chức năng chính hãng

Kết luận

Ung thư nguyên bào võng mạc là một bệnh lý nghiêm trọng nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm. Việc hiểu rõ nguyên nhân và triệu chứng của bệnh là rất quan trọng để giúp phụ huynh và bác sĩ nhận biết và điều trị kịp thời. Các phương pháp điều trị hiện nay bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp laser và điều trị lạnh, giúp tăng cơ hội hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình và các chuyên gia y tế là yếu tố quan trọng trong việc đối phó với căn bệnh này.